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Identificado uno de los genes involucrados en el desarrollo del
mal de Alzheimer
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Un grupo
internacional de expertos ha identificado uno de los genes
causantes del mal de Alzheimer. El gen en cuestión es el SORL1,
cuyas variaciones podrían ser el factor que determina el
desarrollo inicial de la enfermedad, que se caracteriza por la
pérdida progresiva de memoria, la demencia y, por último, la
muerte de los pacientes.
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El estudio ha sido
divulgado por la revista 'Nature Genetics'. En su
informe, los investigadores canadienses y
estadounidenses, que realizaron el análisis del gen con
la cooperación de científicos europeos y asiáticos,
indican que la nueva pista genética podría ayudar a
comprender mejor la enfermedad, así como a desarrollar
fármacos preventivos. Según los científicos, las
variaciones del gen contribuyen al desarrollo de las
plaquetas amiloides que se forman en el cerebro de los
pacientes de Alzheimer, en su mayoría personas de más de
65 años.
"No conocemos bien cuál es la causa del mal de
Alzheimer; pero sí sabemos que los factores genéticos
desempeñan un importante papel en su desarrollo",
explica Richard Hodes, director del Instituto Nacional
de Geriatría de EE.UU.
Hodes recuerda que, hasta ahora, se habían identificado
otros tres genes, cuya variación podría ser la causa del
comienzo del Alzheimer. |
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Sin embargo
"este descubrimiento proporciona una pista genética
completamente nueva acerca de las formas iniciales de esta
compleja enfermedad".
Más de 6.000 voluntarios |
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El trabajo comenzó en 1994
cuando el doctor Richard Mayeux, de la Universidad de
Columbia, observó que unas familias dominicanas que
vivían en Manhattan tenían una incidencia de Alzheimer
tres veces mayor que la del resto de la población.
Después de buscar, sin éxito, algún factor ambiental que
explicara esta prevalencia, Mayeux pensó que la causa
era genética.
Para comprobar su teoría contactó con tres
investigadores que estaban estudiando el Alzheimer en
otras poblaciones y establecieron una estrategia común
para buscar mutaciones en un grupo de siete genes. En el
estudio final, financiado por el Instituto Nacional de
Geriatría, el Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano y organizaciones públicas y privadas de
varios países, participaron más de 6.000 voluntarios que
donaron su sangre para que se le realizara un análisis
genético. |
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Según Lindsay
Farrer, profesor de genética de la Universidad de Boston, que ha
dirigido el trabajo junto con Peter St. George-Hyslop, de la
Universidad de Toronto (Canadá), el análisis determinó la
influencia del gen en todos los conjuntos de datos y en todos
los grupos raciales.
Según la investigadora Ekaterina Rogaeva, este estudio revela
también dos variantes del gen que están vinculadas al mayor
riesgo de Alzheimer en grupos étnicos diferentes.
La investigadora del Centro de Investigaciones
Neurodegenerativas de la Universidad de Toronto ha indicado que
las variantes ilustran la complejidad genética de la enfermedad.
Además, señala, "tiene importantes implicaciones para otros
estudios similares que deberían realizarse para establecer las
variaciones del SORL1 en bases de datos con antecedentes
genéticos similares".
De acuerdo con Richard Mayeux es importante que se realicen
otros estudios para determinar con certeza que sus resultados
puedan generalizarse.
"SORL1 representa otra pieza crucial en el rompecabezas del
Alzheimer, pero identificar las mutaciones en el gen que causa
la enfermedad es la tarea que tenemos para el futuro", señaló.
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